מי השפיר נוצרים מהפרשות העובר בתחילת ההיריון והם מכילים תאי עור ותאים ממערכת הנשימה והעיכול של העובר. התאים הללו נושאים את הכרומוזומים של החומר הגנטי של העובר המתפתח ובמהלך דיקור מי שפיר מוצאים דגימה של המטען הגנטי, על מנת לגלות אם יש מומים כרומוזומליים כמו תסמונת דאון. במאמר זה נתמקד בבדיקות שונות של הכרומוזומים במהלך ההיריון לרבות דיקור מי שפיר.
דיקור מי שפיר
בדיקת מי שפיר אינה בודקת מומים שאינם כרומוזומליים אלא רק את המצבים שבהם יש חוסר או עודף של כרומוזום או קטע ממנו. הבדיקה לא נותנת מידע על מומים אנטומיים ובאופן שגרתי גם לא נבדקות מחלות גנטיות ספציפיות. בדיקת מי שפיר מתבצעת תחת בקרה של אולטרסאונד, וזאת על מנת לבחור את המקום המתאים ביותר להחדרת המחט.
מתי מומלצת הבדיקה
בדיקה זו מומלצת עבור נשים מעל גיל 35 בעת הכניסה להריון כמו גם, לנשים אחרות הנמצאות בסיכון מוגבר לתסמונת דאון לאחר תוצאה מחשידה באחת מבדיקות הסינון. בדיקת דיקור מי שפיר מומלצת גם כאשר יש חשד למום פתוח בדופן הבטן או בתעלה העצבית בגלל רמה גבוהה של חלבון עוברי בדם האם ואם האם נדבקה במחלה זיהומית על מנת לבדוק אם העובר נדבק בזיהום.
מועד הבדיקה
הזמן האופטימלי לבצע דיקור מי שפיר הוא בין השבוע ה- 17 לשבוע ה- 20 בהריון. בשלב זה של ההיריון, קיים מעין מרווח בין שק השפיר לעובר וניתן לבצע את הדיקור והשאיבה תוך סיכון מינימלי של האם והעובר. ההליך קצר מאוד והוא מתבצע כאשר האישה במצב של ערות מלאה ותוך שהרופא מביט באולטרסאונד ומכוון את הדיקור בהתאם.
תהליך הבדיקה
לפני ביצוע הדיקור הרופא מחטא את הבטן ההריונית, על מנת להקטין את הסיכון לזיהום. לאחר מכן הוא מחדיר מחט דקה בהכוונת האולטרסאונד ושואב כמות מי שפיר בהתאם לנדרש עבור הבדיקות הגנטיות. שאיבת מי שפיר כ־25 סמ"ק לכשעצמה אינה מסכנת את העובר מכיוון שבשק ישנם כ־250 סמ"ק והכמות החסרה תושלם בתהליכים טבעיים תוך מספר שעות.
בדיקת קריוטיפ
בדיקת מערך הכרומוזומים מכונה בדיקה ציטוגנטית ובה נבדקים מספר ומבנה הכרומוזומים. תמונת הכרומוזומים המתקבלת מהבדיקה נקראת "קריוטיפ". שיטת בדיקה זו משמשת למקרים של הפלות חוזרות וכאשר יש צורך בבדיקות מח עצם. דרגת הרזולוציה של בדיקה זו יכולה לאפשר זיהוי חסר או תוספת של חומר כרומוזומלי עד למינימום של 10–15 מיליון בסיסים.
בדיקת צ'יפ גנטי CMA
למקרים רבים, כיום שיטה זו הוחלפה בשיטה מתקדמת יותר המכונה בדיקת צ'יפ גנטי. מדובר על בדיקה מולקולארית של הכרומוזומים ובדיקה זו נחשבת לבעלת רגישות גבוהה והיא מסוגלת לאתר את כל השינויים המשמעותיים הנראים בבדיקת הקריוטיפ הרגילה ובנוסף לכך היא גם מאפשרת גילוי של שינויים מזעריים בלתי מאוזנים שלא ניתן לאיתור בבדיקת הקריוטיפ הרגילה.
תסמונות גנטיות שונות
מבחינה טכנית ניתן לבצע בדיקות רבות ושונות בכל דגימה עוברית. מבחינה מעשית מתבצעות רק הבדיקות שהן רלוונטיות למצב ובהתאם לסיכון הספציפי של בני הזוג להולדת תינוק עם מחלה מסוימת. בדיקת צ'יפ גנטי נועדה לאבחן מחסור או עודף של גנים בעובר ובעזרת בדיקה זו ניתן לגלות יותר מ-100 תסמונות גנטיות שונות הגורמות לבעיות התפתחות, מומים מולדים ועוד.
שמירה של התאים
לאחר דיקור מי שפיר ניתן גם לבצע שמירה של התאים לצורך בדיקות נוספות בהמשך. שמירת התאים וביצוע הבדיקות הנוספות בשל רצון הנבדקת עד למועד הלידה הינה בתשלום נוסף בדרך כלל. את התוצאות הראשוניות של בדיקת הצ'יפ ניתן לרוב לקבל באופן טלפוני תוך כשלושה שבועות וכאשר נדרשת תרבית תאים התשובה עשויה להתעכב מעט יותר.
ייעוץ גנטי מקדים
בדיקת דיקור מי שפיר אינה מחויבת בכל הריון ואת ההחלטה לגבי ביצועה חשוב לקבל רק במידה ויש צורך אבחנתי ולאחר קבלת ייעוץ גנטי. בדיקות גנטיות שניתן לבצע על תאי העובר ממי השפיר כוללות טווח רחב של בעיות ותסמונות, לרבות ניוון שרירים, איחור נוירו-התפתחותי, נטייה מולדת לגידולים ממאירים ועוד. בדיקת הצ'יפ מאפשרת זיהוי של מאות תסמונות גנטיות שונות.
בדיקת NIPT
בדיקת NIPT היא בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון ומומים נוספים בעובר. מדובר על בדיקה שאינה מצריכה דיקור מי שפיר והיא מבוצעת לאחר לקיחת דגימת דם פשוטה מהאם. הבדיקה מאפשרת לזהות ולשלול אפשרות למומים שכיחים בעובר במינימום סיכון לאם ולעובר. ניתן לבצע בדיקה זו גם במקרה של הריונות תאומים, פונדקאות ותרומת ביצית החל מהשבוע 9 להריון.
עלות לא קטנה
בדיקת ניפט עולה לא מעט והמחירים כיום נעים בין 3,000 ל ־6,000 שקל, תלוי במקום שבו נעשה הבדיקה ובחברה המבצעת את הבדיקות הגנטיות במעבדה. חשוב לברר מראש אם קיימים החזרים של קופות החולים לאחר ביצוע הבדיקה או אם הבדיקה מכוסה על ידי ביטוחי בריאות מורחבים בפוליסות פרטיות שהאם מחזיקה. בדיקת ניפט יכולה להיות במקום או בנוסף לבדיקת מי שפיר.
סיכום בדיקות כרומוזומים בהריון
לסיכום הנושא, בדיקת כרומוזומים בהריון ניתן לבצע באמצעות דיקור מי שפיר או באמצעות בדיקת ניפט מדם האם. כיום בדיקת מי שפיר לרוב נעשית על ידי בדיקת צ'פ גנטי ולא בבדיקת קריוטיפ כבעבר. מומלץ לבצע את הבדיקות הרלוונטיות רק לאחר קבלת ייעוץ גנטי מקיף ובהתאם לגיל האם ההריוניות והסיכונים השונים הנלווים לכך.
