בדיקת מי שפיר היא בדיקה אבחנתית שמטרתה לבדוק את קיומן או היעדרן של מחלות ותסמונות שונות בעובר. ההליך כולל דיקור שק מי שפיר ושאיבת כמות קטנה מהנוזל לשם ניתוחו במעבדה גנטית. תוצאות הבדיקה נחשבות לאמינות ומקובלות מבחינה רפואית כאבחנה סופית מוסמכת. במאמר זה נעסוק במטרות הבדיקה, מידת בטיחותה והסיכונים מעצם קיומה וננסה להבין אם יש חלופות להליך ומתי הן רלוונטיות.
דיקור מי שפיר
בציבור נפוץ הביטוי דיקור מי שפיר וחשוב להבין שהדיקור אינו הבדיקה עצמה אלא טכניקת הדגימה עבורה. כפי שנפרט בהמשך המאמר, בדיקת מי שפיר הינה אבחנתית וגנטית והיא מתבצעת בשיטות שונות ומתקדמות במעבדה. הדיקור נעשה, על מנת לשאוב את מי השפיר טרם שליחתו לבדיקה מעבדתית.
בדיקת מי שפיר
הזמן האופטימלי לבצע דיקור עבור בדיקת מי שפיר הוא בין השבוע ה- 17 לשבוע ה- 20 בהריון בשלב זה בהריון, קיים מעין מרווח בין העובר לבין שק השפיר וניתן לבצע את הדיקור והשאיבה בסיכון מינימלי לאם ולעובר. ההליך קצר ואורך דקות בודדות והוא מתבצע כאשר האם במצב של ערות מלאה ותוך שהרופא מביט באולטרסאונד.
מהלך הבדיקה
לפני ביצוע הדיקור הצוות הרפואי מחטא את הבטן ההריונית, על מנת להקטין את הסיכון להתפתחות זיהום. לאחר מכן מוחדרת מחט דקה בהכוונת האולטרסאונד לקראת שאיבת מי שפיר בכמות מדויקת בהתאם לנדרש עבור הבדיקות הגנטיות. שאיבת מי השפיר לכשעצמה אינה מסכנת את העובר מכיוון שאלו מתחדשים בשק בתוך שעות בודדות.
סיכון זניח
למרות שמדובר בהליך פולשני הסיכונים הנלווים לעצם ביצוע ההליך נחשבים מזעריים וככאלה שמתבטלים לאור החשיבות של האבחון הגנטי. עם זאת הסיכון להפלה בעקבות ביצוע ההליך קיים וגורמי המקצוע במשרד הבריאות מעריכים אותו על בין 1:400 עד ל-1:1,000. זיהום שק מי השפיר כתוצאה מביצוע ההליך נחשב גם כן לסיכון נדיר ומוערך על 1:30,000.
חלון סיבוכים
סיבוכים הקשורים לדיקור מהליך בדיקת מי שפיר לרוב יופיעו החל מ-48 שעות מביצוע ההליך ועד כ-72 שעות שלאחר הבדיקה. בחלון זמן זה יש צורך להיות ערניים וקשובים למצב האם ההריונית והעובר ולפנות במהירות לבית החולים במידה ומופעים תסמינים כמו, דימום וגינלי, ירידת מים, חום גבוה, צמרמורת או התכווצויות מתגברות ומתמשכות של שריר הרחם.
בדיקות גנטיות
נחיצות הבדיקה נובעת מיכולתה לגלות בעיות שלא ניתן לבדוק על ידי בדיקות הריון אחרות. בדיקת מי שפיר מאפשרת ניתוח של החומר התורשתי העוברי באופן ישיר. במהלך בדיקת קריוטיפ הבדיקה הקלאסית המבוצעת לאחר דיקור מי שפיר, נבחן מבנה הכרומוזומים של העובר ומספרם.
צ'יפ גנטי וריצוף אקסומי
לאחר דיקור מי שפיר ניתן לבצע בדיקת צ'יפ גנטי המכונה CMA, שבה רואים חוסרים ועודפים תת-מיקרוסקופיים זעירים אשר לא ניתן לראות במיקרוסקופ רגיל. בדיקה חלקית ומהירה נוספת נקראת FISH ובמסגרתה מתבצעת בדיקת ריצוף אקסומי ולעשות ריצוף של גן ספציפי. ריצוף אקסום הוא שיטת הבדיקה הגנטית המתקדמת והחדשנית ביותר. כיום.
בדיקת זו מאפשרת לגלות גם בעיות ומחלות גנטיות שאנן ניתנות לגילוי בבדיקת הצ'יפ. הבדיקה נעשית בדרך כלל לאחר המלצת הייעוץ הגנטי ובמקרים רבים לנוכח חשש למומים מבניים בעובר. כל בדיקה אבחנתית על מי השפיר יכולה להיעשות לצרכים אבחנתיים שונים שלחלקם ישנה חלופה פחות פולשנית ולחלקם אין.
ייעוץ גנטי
בדיקת מי שפיר אינה מחויבת בכל הריון ואת ההחלטה לגבי ביצועה חשוב לקבל לאחר קבלת ייעוץ גנטי וכאשר ישנו צורך אבחנתי. בדיקות גנטיות שניתן לבצע על תאי העובר ממי השפיר כוללות טווח רחב מאוד של בעיות ותסמונות, לרבות איחור נוירו-התפתחותי, ניוון שרירים, נטייה מולדת לגידולים ממאירים ועוד. בדיקת הצ'יפ מאפשרת לאבחן מאות תסמונות גנטיות שונות.
בדיקת דם מהאם
כאשר מדברים על תחליף לבדיקת מי שפיר כיום בדרך כלל מתכוונים לבדיקת דם מהאם בשיטת, .Harmony NIPT בטכנולוגיה זו מחלצים את החומר הגנטי של העובר מתוך דגימת הדם של האם ההריונית. בטכנולוגיה זו ניתן לבדוק 5 כרומוזומים משמעותיים, שעודף או חוסר במספר הכרומוזום יכולים להעיד על בעיות גנטית כמו, תסמונת דאון, תסמונת טרנר ואדוארדס.
תסמונות תלויות גיל
מדובר על תסמונות הקשורות לגיל של הנבדקת. הכרומוזומים שנבדקים נבחרו במתכוון מכיוון שמספר לא תקין ב-18 הכרומוזומים האחרים מסתיימת, במרבית המקרים בהפלה טבעית וההיריון כלל אינו מתקדם. מכיוון שבאמצעות טכנולוגיה זו ניתן לבדוק רק עודף או חוסר של כרומוזומים שלמים המידע האבחנתי שניתן להשיג מוגבלת לתסמונות הקשורות בגיל.
תוצאות תקינות
באמצעות בדיקה זו לא ניתן לאבחן בעיות הנובעות משינויים עדינים במטען הגנטי של העובר. כאשר מתקבלת לאחר הבדיקה תוצאה המוגדרת בתור "סיכון נמוך" לרוב הדבר יוביל לכך שניתן יהיה לוותר על דיקור מי שפיר. עם זאת יתכן ובסקירה מאוחרת הרופא ימצא ממצאים חדשים, שבכל זאת יהיה צורך בביצוע הדיקור עבור אבחון בשיטת הצ'יפ גנטי.
בהתאם לגיל והצורך הרפואי
לסיכום הנושא, במאמר זה דנו האם ישנו תחליף פחות פולשני לבדיקת מי השפיר. במאמר הסברנו מהי הבדיקה, לשם מה היא משמשת ואלו בעיות היא יכולה לאבחן. בנוסף הרחבנו לגבי בדיקת NIPT בה מפיקים בדם האם את ה-DNA של העובר לצרכים אבחנתיים ובאופן לא פולשני. בדיקה זו יעילה לתסמונות הקשורות בגיל ואינה תחליף לכל התסמונות הגנטיות.
