כל אישה שנמצאת בהיריון, לרוב בהיריון הראשון, חרדה מהבלתי נודע. ישנם כל מיני סיבוכים שעשויים להתגלות במהלך ההיריון, לרבות בשל בעיות גנטיות. כולכם בוודאי מודעים לעובדה שהגנטיקה אומנה על, למשל, צבע השיער וטיבו של התינוק, כמו גם על גוון העור וצבע עיניו. אך יש בגנטיקה הרבה מעבר לזה.
הינה אף עשויה להשפיע על הנוכחות של מום מולד או כל הפרעה הגנטית. ומשום כך, כנוהל שבשגרה, חושפים את האישה הערה לקראת ביצוע אינטנסיבי של בדיקות סקר גנטיות להיריון, כבר בשליש הראשון או השני של תקופת ההרות. וזאת על מנת לאמוד את מידת הסיכונים לתרחישים פוטנציאליים בלתי רצוניים בעובר.
מה החשיבות של ביצוע בדיקות סקר גנטיות להיריון?
ישנה חשיבות ראשונה במעלה של ביצוע בדיקות סקר גנטיות להיריון. הן עשויות לאפיין במידה ולעובר יש סיכונים לסבול ממום מולד או מכל הפרעה גנטית, שעשויה לעבור מאחד או משני ההורים. תוצאות הבדיקות הללו, במקביל לכל מיני גורמי סיכון, לרבות – היסטוריה משפחתית של הפרעות גנטיות, הגיל של האישה ההרה, כמו גם הרקע האתני של ההורים, משמים לשם הערכה של הסיכוי של העובר להיות חולה בשל הפרעות גנטיות, כאלו ואחרות. כמו למשל – אנמיה, תסמונת דאון, טיי זקס או גם סיסטיק פיברוזיס, וכיוצא בזאת.
החשיבות של בדיקות אלו מקבלת מקום של כבוד, נוכח העובדה שכל אחד מתוך שלושה אחוז של התינוקות נולד ממום מולד. ממנו עשוי לסבול העובר בכל שלב של ההיריון, אבל יש לציין, כי מרבית המומים חלים כבר במהלך השליש הראשון של תקופת ההיריון, בעת היווצרות ראשונית של איברי העובר. בדיקות שכאלו מוצעות בפני כל אם בהיריון, והן נדונות לרוב כאשר האם נמצאת במצב של טרום לידה התחלתי. הדבר מוצע בתור אופציה, ואף אישה איננה מחויבת לבחור בדרך הזאת דווקא. מי שכן בוחרת בדרך הזאת, מעוניינת לאמוד את הסיכונים בטרם התינוק ייוולד. היא מביעה רצון לקבל את האינפורמציה הזאת במשך תקופת ההיריון, מאשר להתוודע לתוצאות טרגיות אחרי הלידה, על מנת להגיע להחלטה מושכלת מלכתחילה.
האם ביצוע בדיקות סקר גנטיות להיריון מומלץ?
אין אישה בהיריון שמסרבת להישאר אופטימלית בכל תקופת ההיריון. אך מחשבות לחוד, ומציאות לחוד. במידה ואתן מחליטות לעבור בדיקות סקר גנטיות להיריון, ישנה היתכנות שתתאכזבנה מן התוצאות הלא מבשרות טובות. בשל כך משמעותי לחשוב מבעוד מועד על ההשלכות של תוצאות מבשרות אסון, באופן אופציונלי גרידא. האפשרות הכי מומלצת, היא לעבור את הבדיקה הזאת בטרם הכניסה להיריון. כמו למשל – במשך הבדיקות הללו אפשר לערוך בדיקה של נשאות, על מנת לאבחן במידה ואחד ההורים נשאים של גן כזה או אחר שיש בו כדי הפרעה גנטית שעשויה לאפיין את המשפחה, כמו לדוגמה – סיסטיק פיברוזיס. כמו גם, ניתן לעבור את הבדיקות הללו גם במשך ההיריון.
אחד המניעים שגורמים לנשים לעבור בדיקות אלו, הוא להבין באם עליהן לבצע הפסקת היריון, או לאו, בשל ממצאים מדאיגים. אך יש בבדיקות הללו הרבה מעבר לכך. כמובן שביצוע בדיקות שכאלו הוא וולונטרי לגמרי, בשל ההשלכות הרות הגורל שלה, כגון – הצפת רגשות, פחדים וחרדות. לעתים יכולים להגיע ממצאים מוטעים, שיאשרו בטעות בעיה גנטית, או שיש בעיה גנטית והיא לא תאותר. על כן יש לבצע את הבדיקה הזאת, אך לא להתייחס לתוצאות שלה כאורים וכתומים.
מה ההבדלים בין בדיקות סקר גנטיות להיריון לבין בדיקות אבחון?
אך בדיקות אלו אינן מסוגלות לקבוע במאה אחוזים במידה ולעובר אכן קיימת בעיה. כאשר מבצעים את הבדיקות הללו בטרימסטר הראשון של ההיריון, בין השבוע העשירי לבין השבוע השלושה עשר להיריון, מודדים את הרמה של חומרים כאלו ואחרים בדם העובר, על מנת לאמוד את מידת הסיכונים שהעובר יסבול מתסמונת דאון ומכל מיני לקויות בכרומוזומים שונים. בדיקה שכיחה היא השקיפות העורפית, שנועדה על מנת לבחון את המקום מאחורי צוואר העובר, לשם מציאת נוזלים או עיבוי, מה שיכול להעיד על קיום אפשרי של תסמונת הדאון. עד כמה שהרפואה המודרנית מפותחת, עדיין לא יודעים הכול, ולא תמיד ממצאים חיוביים בהכרח מעידים על פוטנציה של בעיה.
בשליש השני של תקופת ההיריון ניתן לבצע בדיקה של סקר גנטי, אשר אמורה למדוד נוכחות של ארבעה חומרים מסוימים בדם של העובר, שיש בהם היתכנות של זיהוי בעיות גנטיות. כמו גם בחינת צינור עצבי, שהוא מום מולד של חוט השדרה או של המוח. הבדיקות האחרות עשויות לחול בין השבוע השמונה עשר לבין השבוע העשרים ושניים של ההיריון, שמטרתן לתור אחר חריגות מבניות בהתפתחות של העובר, כמו למשל – מומים בלב או שפה שסועה. ואילו כל מה שקשור לבדיקות של אבחון בהיריון, זאת אופרציה שונה לחלוטין.
הן נועדו, בעצם, לאתר מצבים גנטיים מסוימים, אשר מתרחשים כתוצאה מפגמים כאלו ואחרים בכרומוזומים או בגנים. לרוב הם בהחלט מעידים להורים לעתיד במידה ולעובר שברחב יש בעיה גנטית כזאת או אחר. יש מבדיקות האבחון שיכולות להוות סיכונים לנשים ההרות, כמו סיכון קלוש ביותר לאבד את העובר שברחם.
